وقوع و سهم تغییرات توالی ژن‌های BRCA1/2 در سلول زایشی مبتلایان سرطان پستان

Authors

  • حریری, زهرا
  • زینلی, سیروس
  • سیرتی, فریدون
  • شرفی فرزاد, مریم
  • شریفی, زهره
  • شهاب موحد, زهرا
  • صالحی, رضا
  • فلاح, محمد صادق
  • نفیسی, ناهید
  • وحیدی, مریم
  • کشاورزی, فاطمه
Abstract:

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt mso-para-margin:0cm mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:11.0pt font-family:"Calibri","sans-serif" mso-ascii-font-family:Calibri mso-ascii-theme-font:minor-latin mso-fareast-font-family:"Times New Roman" mso-fareast-theme-font:minor-fareast mso-hansi-font-family:Calibri mso-hansi-theme-font:minor-latin mso-bidi-font-family:Arial mso-bidi-theme-font:minor-bidi} Background: Breast cancer is the most common form of hereditary cancer worldwide and is an important cause of morbidity and mortality. Approximately 5-10% of breast and ovarian cancers are due to the highly penetrating germline mutations in cancer predisposing genes. Two genes, BRCA1 and BRCA2, account for at least half of these cases. The demand for BRCA1 and BRCA2 mutation screening is rapidly increasing as their identification will affect the medical management of people at increased risk for the disease. Therefore, the aim of this study was to investigate BRCA1/2 mutations in 100 high risk Iranian families.Methods:  One hundred families who met the minimal risk factors for breast/ovarian cancer were screened among the families referred to Kawsar Human Genetics Research Center for the diseases in 2009-2011. The entire coding sequences and each intron/exon boundaries of BRCA1/2 genes were screened for by direct sequencing and MLPA in both patients and the controls.Results:  In the present study, we could detect the following novel mutations: p.Gly1140Ser, p.Ile26Val, p.Leu1418X, p.Glu23Gln, p.Leu3X, p.Asn1403His, p.Asn1403Asp, p.Lys581X, p.Pro938Arg, p.Thr77Arg, p.Leu6Val, p.Arg7Cys, p.Leu15Ile, p.Ser177Thr, IVS7+83(-TT), IVS8 -70(-CATT), IVS2+9(G>C), IVS1-20(G>A), IVS1-8(A>G), p.Met1Ile, IVS2+24(A>G), IVS5-8 (A>G), IVS2(35-39)TTcctatGAT, IVS13+9 G>C in BRCA1 and p.Glu1391Gly, p. Val1852Ile, IVS6-70(T>G), 1994-1995 (InsA) in BRCA2.Conclusion: Ten mutations seemed to be pathogenic and the disease-causing mutations were seen in 16% of the families. In addition, from the total number of substitutions and reassortments (42), 80% related to BRCA1 and 20% to mutations in BRCA2 genes.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

تغییرات ژن TP53، استروژن و پروژسترون در مبتلایان به سرطان پستان

چکیده زمینه و هدف: با توجه به شیوع سرطان پستان در جهان، کشور و در منطقه بیرجند و تفاوتهای منطقه‌ای، نژادی و قومی در فراوانی نسبی موتاسیون ژن P53، مطالعه حاضر به منظور تعیین فراوانی نسبی تغییرات ژن P53، استروژن و پروژسترون در مبتلایان به سرطان پستان انجام شد. روش تحقیق: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی تمام نمونه‌های پاتولوژی مبتلایان به سرطان پستان، ثبت شده در درمانگاههای آسیب‌شناسی شهر بیرجند ط...

full text

دریافت انرژی و درشت مغذیها در مبتلایان به سرطان پستان

سابقه و هدف: سرطان پستان یکی از شایعترین سرطان در زنان می باشد. افزایش وزن و مصرف بالای انرژی بعنوان یکی از دلایل بروز سرطان مطرح می باشد. لذا این مطالعه به منظور مقایسه الگوی غذائی مصرفی در بیماران مبتلا به سرطان پستان با افراد سالم انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مورد – شاهدی بر روی بیماران مبتلا به سرطان پستان مراجعه کننده به بیمارستان شهید فقیهی که به صورت تصادفی 45 مورد انتخاب و با 45 نف...

full text

بررسی ژنهای موجد مقاومت به شیمی درمانی (mrp1,mdr1) در مبتلایان به سرطان پستان

یکی از مشکلات دردرمان بیماران مبتلا به سرطان مقاومت دارویی است ،به طوری که این بیماران نسبت به داروهای مختلف که مکانیسم های اثرمتفاوتی دارند مقاوم می شوند. مقاومت دارویی پدیده پیچیده ای است که در آن ژن های متعددی که تنظیم کننده انتقال دارو، ترمیم سلولی، خنثی کردن سموم ومتابولیسم داروها می باشند نقش دارند.با این وجود در اغلب رده های سلولی و بیماران سرطانی افزایش فعالیت ژن های abc transporter می ...

15 صفحه اول

بیان گلیکودلین در مبتلایان به سرطان مهاجم پستان

زمینه و هدف:اخیراً بیان گلیکودلین در بافت طبیعی و سرطانی پستان انسان و رابطه آن با سن، نوع تومور، درجه میکروسکوپی و متاستاز به غدد لنفاوی زیربغل مورد توجه واقع شده است. این مطالعه به منظور تعیین میزان بیان گلیکودلین در مبتلایان به سرطان مهاجم پستان انجام شد. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 96 نمونه بلوک پارافینی سرطان پستان بررسی و بیان مارکر گلیکودلین به روش ایمونوهیستوشیمی صورت گرفت. اطلاعات...

full text

بررسی دریافت انرژی، ماکرونوترینت‌ها و آنتی‌اکسیدان‎هادر مبتلایان به سرطان پستان

مقدّمه و هدف: سرطان پستان یکی از شایع­ترین سرطان‎ها در زنان می‌باشد. از آن‎جایی که تغذیه یکی از عوامل مؤثّر در ابتلا به این بیماری می‌باشد، این مطالعه به منظور بررسی دریافت انرژی، درشت مغذّی­ها و آنتی­اکسیدآن‎ها در زنان مبتلا به سرطان پستان در شهرستان سبزوار انجام شد. موادّ و روش­ها: این مطالعه مقطعی برروی 125 زن مبتلا به سرطان پستان در شهرستان سبزوار سال 1390 انجام شد. روش نمونه‌گیری به صورت سرشما...

full text

بررسی تغییرات اپی ژنتیکی ژنهای map9 و fgfr2 در سرطان پستان

یافته های جدید نشان داده اند، تغییرات اپی ژنتیکی عوامل کلیدی موثر در کارسینوژنز پستان هستند. ناهنجاری الگوی متیلاسیون از جمله پیامدهای تغییرات اپی ژنتیکی می باشد. متیلاسیون dna در تنظیم فعالیت ژن نقش دارد. متیلاسیون غیرنرمال dna با انواع بیماریها مانند سرطان در ارتباط است. به دلیل اهمیت نقش اپی ژنتیک در ایجاد سرطان بویژه سرطان سینه، به نظر می آید، ایجاد روش های موثر در پیش بینی، تشخیص و پیگیری ...

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 69  issue None

pages  559- 570

publication date 2011-12

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023